耳聋相关的线粒体DNA继发突变

作者：唐霄雯; 管敏鑫

来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2012, 47(12): 1050-1053.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-0860.2012.12.024

耳聋是人类最常见的疾病之一,每700～1000名新生儿中就有一例听力障碍患儿[1].我国目前有听力言语残疾者2780万人[2].耳聋是由遗传和环境等因素共同决定的,其中前者的作用约占50％.遗传因素引起的耳聋包括综合征型耳聋(30％)和非综合征型耳聋(70％)[3].非综合征型耳聋可以根据不同的遗传方式进一步分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X-连锁遗传和母系遗传(女性后代可以发病而男性后代不发病)等类型[4].线粒体耳聋(即与线粒体功能障碍有关的耳聋)约占全部耳聋患者的5％[5],按此比例目前我国约有100多万线粒体耳聋患者[6].

• 单位
  浙江大学; 生命科学学院; 温州医学院