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摘要
目的探讨19例慢性肉芽肿病(CGD)患儿临床特点, 了解其发病特点、影像学改变、常见感染病原体及基因突变类型。方法对2012年12月至2018年12月在香港大学深圳医院诊断的19例CGD患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后资料进行总结分析。结果通过呼吸爆发检查及基因分析明确诊断19例CGD, 均为男童。发病年龄≤1个月13例, 诊断年龄为2个月～10岁, 母亲为携带者16例。临床主要表现为肺部真菌感染(19/19例) 、卡介苗病(14/19例)、淋巴结炎(14/19例)、肛周脓肿(9/19例)、皮肤脓肿(5/19例)和溃疡性结肠炎(2/19例)。微生物培养阳性共59例次, 其中真菌9例次, 肺炎克雷伯杆菌8例次, 分枝杆菌7例次, 草绿色链球菌5例次, 大肠埃希菌3例次, 革兰阳性细菌3例次, 金黄色葡萄球菌3例次, 洋葱伯克霍尔德菌2例次。19例明确基因诊断, 其中CYBB 17例、CYBA 1例、NCF2 1例。无义突变6例, 缺失突变5例(大片段缺失2例), 剪接突变3例, 错义突变5例。其中5种突变类型目前未见报道。本研究中3例剪接突变患儿皮肤、肛周脓肿及淋巴结炎常见, 2例大片缺失突变患儿感染较其他患儿严重。结论在国内, CGD主要表现为肺部感染与播散性卡介苗病。感染谱中, 分枝杆菌感染较常见;真菌感染占主要部分, 呼吸道是最常感染部位;肛周脓肿以肺炎克雷伯杆菌及大肠埃希菌为主, 基因突变类型与临床表型关系有待大数据进一步验证。
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