以锥体系统损伤为主要表现的Fahr病1例

作者：肖争; 杨德雨; 李咏梅; 王学峰

来源：重庆医科大学学报, 2008, 33(12): 1535-1536.

• 主要表现
• 常染色体显性
• 隐性遗传
• 钙化灶
• 性染色体
• 小脑齿状核
• 基底节钙化
• 锥体外系
• 基底神经节
• 癫痫发作

<正>1930年Fahr曾报告1例成年基底节钙化患者,后来将其称为Fahr病。Fahr病又称特发性家族脑血管亚铁钙沉着症,以基底节、丘脑、小脑齿状核及大脑半球白质的钙化为特征[1],属于常染色体显性或隐性遗传(少数为性染色体的遗传)的疾病,临床罕见。其临床表现复杂多样,主要包括精神障碍、癫痫

• 单位
  神经内科; 重庆医科大学附属第一医院