地中海贫血合并G6PD缺陷患者的血液学特点及G6PD活性的研究

作者：王霞; 江帆; 何聚莲; 唐盈; 唐林国; 陈跃琼; 屈艳霞; 卢航; 林佩萱

来源：中国优生与遗传杂志, 2013, (02): 24-26.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2013.02.013

• 地中海贫血
• G6PD缺陷症
• GAP-PCR
• 反向斑点杂交技术 Thalassemia
• G6PD deficiency
• GAP-PCR
• Reverse dot blot hybridization

目的分析广东地区地中海贫血(地贫)合并G6PD缺陷症的检出率,明确地贫合并G6PD缺陷症的G6PD活性及血液学改变特点。方法用GAP-PCR法检测α-THAL基因;反向斑点杂交(RDB)法检测β-THAL基因来验证用HPLC法发现的各种地贫;用G6PD活性定量检测(速率法)来检测G6PD缺陷症,用血常规进行血液学分析。结果(1)566例地贫患者中检测出G6PD缺陷症者46例(8.13%)(2)地贫合并G6PD缺陷症患者红细胞的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显高于同型未合并G6PD缺陷地贫患者;(3)女性地贫合并G6PD缺陷症患者其G6PD活性明显高于单纯G6PD缺...

• 单位
  中山大学附属肿瘤医院; 广州市人口和计划生育科学研究所