儿童Potocki-Lupski综合征1例报告并文献回顾

作者：王超杰; 张耀东; 李瑞; 张振华; 陈白云; 李东晓^*

来源：罕少疾病杂志, 2022, 29(11): 19-25.

• Potocki-Lupski综合征
• 比较基因组杂交芯片
• RAI1基因

目的 提高对Potocki-Lupski综合征基因型及表型的认识。方法 回顾分析1例Potocki-Lupski综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 女性患儿,1岁1月,自出生后全面发育落后、喂养困难、反应迟钝、特殊面容、指、趾畸形、嗜睡等。应用比较基因组杂交芯片技术(array-CGH),检测发现患儿17p11.2区域存在4.8Mb片段重复:arr[hg19]17p12p11.2(15 748 783-20 564 268)×3,确诊为Potocki-Lupski综合征。结论 Potocki-Lupski综合征临床表型无明显特异性,及早应用微阵列基因芯片分析有助于早期诊断。

• 单位
  郑州儿童医院; 郑州大学