Wililams-Beuren综合征病例分析

作者：阎雪; 皮亚雷; 张亚男; 崇禾萌; 张会丰^*; 吴志焕

来源：河北医科大学学报, 2020, 41(02): 241-249.

• Wililams-Beuren综合征
• 儿童
• 染色体

<正>Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS),是由于染色体7q11.23 WBS区域(Williams-Beuren syndrome chromosome region,WBSCR)含有26～28个基因的1.5～1.8 Mb微缺失导致的多系统障碍综合征(OMIM号,194050),临床罕见。WBS可累及心血管、神经及内分泌等多个系统,以心血管系统受累最多见,患者心源性猝死发生率显著高

• 单位
  河北工程技术学院; 河北医科大学第二医院