牙体硬组织发育异常是非龋性疾病的重要内容,主要包括釉质发育不全和牙本质发育异常。这些疾病如果得不到及时有效的干预和治疗,往往会造成牙体组织敏感、缺损,甚至牙缺失,影响咀嚼功能和面部美观。目前很多口腔医师对此类疾病认识不足,亟需全面关注和重视此类疾病和患病人群。本文在总结目前研究进展的基础上,重点对此类疾病的临床分类、疾病表型及突变基因和致病机制等进行阐述和分析,以期为广大口腔医师和患病人群提供帮助。