儿童Dent病9例临床特征及基因分析

作者：李华荣; 陈朝英^*; 孙金山

来源：中国医刊, 2018, 53(10): 1139-1144.

• 低分子量蛋白尿
• 高钙尿症
• Dent病
• 基因

目的总结儿童Dent病的临床特点并分析其基因突变类型。方法收集2013年1月至2017年10月于本院住院的9例临床诊断为Dent病患儿的临床资料,并进行CLCN5和OCRL1基因检测。结果 9例患儿均表现为不同程度的小分子量蛋白尿,8例蛋白尿达肾病水平,8例有高钙尿症,2例有佝偻病,1例有血尿,1例有糖尿,均无肾功能不全,2例肾脏超声于肾盏中可见钙化影,1例伴有白内障及轻度智力发育落后。其中5例患儿检测到CLCN5基因突变,包括1例无义突变c.1249C>T(p.R417X),1例错义突变c.1484A>G(p.495,Y>C),3例框移突变IVS6,+2T>C、c.11871189delGCA(p.G396I397delinsV)、c.1066:delT(p.L356Wfs461)。1例患儿检测到OCRL1基因为错义突变c.812T>C(p.271, I>T)。结论通过CLCN5和OCRL1基因分析,共检测到5种CLCN5基因突变和1种OCRL1基因突变,均为非热点突变,提示中国儿童Dent病基因突变可能有其自身特点。部分Dent病可表现为肾病水平的蛋白尿合并白蛋白尿,应进一步完善尿蛋白电泳及基因检测明确诊断。

• 单位
  首都儿科研究所附属儿童医院