中国人群PGC-1α/β基因多态性与骨密度和肥胖表型的关系

作者：陶晓卉; 杨星光; 林小云; 徐甜; 胡云秋; 章振林; 岳华^*

来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2021, 14(06): 592-600.

• PGC-1α/β
• 多态性
• 单倍型
• 骨密度
• 肥胖

目的 探讨PGC-1α/β基因多态性与中国人群骨密度(bone mass density, BMD)、肥胖表型之间的关系。方法 招募上海市1 161个核心家庭和2 800名无亲缘关系的志愿者，采用双能X线测量仪(dual energy X-ray absorptiometry, DXA)测定全身各部位BMD、肌肉量和脂肪量；采用TaqMan荧光探针法检测PGC-1α/β基因的标签单核苷酸多态性位点；利用数量性状传递不平衡检测法(quantitative transmission disequilibrium test, QTDT)、协方差分析(analysis of covariance, ANCOVA)等方法分析PGC-1α/β基因多态性与BMD、肌肉和脂肪量之间的关系。结果 在男性核心家系中，QTDT家系总相关分析显示，rs3736265与腰椎BMD、躯干脂肪量显著相关(P=0.021和0.031),rs2790867与股骨颈BMD显著相关(P=0.005),然而，家系内相关分析未观察到相关性(P>0.05)。女性核心家系及2 800位无血缘关系的老年人群中，也未观察到PGC-1α/β基因多态性和BMD、肥胖表型之间的相关性(P>0.05)。结论 PGC-1α/β基因多态性可能不是影响汉族人群BMD、肥胖表型变异的遗传因素。

• 单位
  上海交通大学