AKT1基因多态性对动脉粥样硬化性脑梗死风险的预警作用

作者：刘勇; 范平毅; 刘振华; 周代锋^*

来源：中华行为医学与脑科学杂志, 2021, 30(07).

• AKT1基因
• 动脉粥样硬化性脑梗死
• 单核苷酸多态性
• 风险预警

目的探讨AKT1基因rs1130214、rs2494744两位点多态性对海南动脉粥样硬化性脑梗死风险的预警作用。方法本研究采集2019年1月至2020年10月在海南某医院住院治疗243例动脉粥样硬化性脑梗死患者作为脑梗死组, 其中汉族148人, 黎族95人, 同期在医院体检的健康体检者272人作为对照组, 其中汉族197人, 黎族75人。所有入组对象均签署知情同意书的前提下采集外周抗凝血, 提取基因组DNA并进行PCR扩增。利用质谱分析技术对rs1130214、rs2494744进行基因分型, 利用SPSS 25.0对基因型在脑梗死组和对照组中的分布频率进行卡方检验。结果不区分民族的情况下, AKT1基因的rs1130214、rs2494744在脑梗死组和对照组中的分布频率均差异无统计学意义(均P>0.05)。rs2494744位点三个基因型AA、AG、GG在汉族脑梗死组中的分布频率为44.59%、51.36%、4.05%, 在汉族对照组中的分布频率为47.21%、42.13%、10.66%, 组间差异具有统计学意义(χ2=6.396, P<0.05)。对三个基因型的独立效应进行回归分析, 结果表明基因型GG可能是汉族人群脑梗死的抵抗因素(P=0.024, OR=0.354, 95%CI:0.139～0.901)。rs2494744三个基因型AA、AG、GG在黎族脑梗死组中的发生例(率)为58(61.05%)、25 (26.32%)、12 (12.63%), 黎族对照组中为28(37.33%)、39(52.00%)、8(10.67%) , 三种基因型组间分布差异有统计学意义(χ2=12.143, P<0.05), AA在黎族脑梗死人群中的分布频率显著高于对照组(P<0.01, OR=2.631, 95%CI=1.410～4.909), AG则相反(P=0.001, OR=0.33, 95%CI=0.173～0.627)。结论 AKT1基因多态性位点rs2494744基因型AA是黎族人群脑梗死的风险因子, 对海南黎族脑梗死人群具有潜在的预警价值。

• 单位
  海南医学院; 儋州市人民医院; 生命科学学院