基因诊断有汗性外胚层发育不良一家系

作者：陈楠; 张锐利; **英; 宋亚丽; 李颂; 刘雯敏; 宋怀东; 潘春明; 张莉

来源：中华皮肤科杂志, 2009, 42(11): 745-747.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2009.11.005

• 外胚层发育不良症
• 先天性厚甲
• 基因
• 诊断

目的 对一个仅有甲和毛发损害的外胚层发育不良家系进行基因突变研究,以期确定其致病基因,明确临床诊断.方法 共收集该家系7例患者及15例正常家系成员外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增候选基因K16、K17、K6a、K6b和GJB6基因的整个编码序列,DNA直接测序明确具体的突变位置和方式,通过RT-PCR在mRNA水平验证该家系的致病基因.结果 家系所有患者GJB6基因均存在一个杂合错义突变31G→A,导致N-末端区域第11位甘氨酸被精氨酸替代(即G11R),而家系中的15例正常人DNA测序结果均未发现此突变.来源于先证者皮损组织的cDNA测序结果亦证实存在该突变.结论 该家系患者均存在GJB6基因突变,此基因为已知的有汗性外胚层发育不良的致病基因.

• 单位
  山东省威海市立医院; 山东大学; 山东中医药大学附属医院; 医学基因组学国家重点实验室; 上海交通大学医学院附属瑞金医院