Ael04亚型的鉴定与输血策略研究

作者：张云霞; 杨晓俊; 姚晓麓; 陈发文; 彭迎霞; 谢海花^*

来源：医学理论与实践, 2021, 34(18): 3125-3127.

DOI：10.19381/j.issn.1001-7585.2021.18.004

• Ael04亚型
• 血型血清学
• 基因测序
• 输血策略

目的:探讨Ael04亚型的血清学和分子生物学特征及其安全输血策略。方法:应用常规血型血清学方法鉴定先证者及其家系成员ABO血型,测定血浆A糖基转移酶活性,采用PCR扩增ABO基因的全部外显子及侧翼的内含子序列后进行双向测序。结果:先证者血型正反定型不一致,血清学检测格局为A亚、A亚B,血浆中均未检出A酶活性。直接测序结果显示ABO基因在A102等位基因的基础上存在内含子6+5G>A的突变,符合ABO*AEL.04等位基因的特征。其中先证者1和先证者2基因型均为Ael04/O01,先证者1父亲基因型为Ael04/B101。结论:A等位基因内含子6+5G>A的突变,改变供者剪接位点,导致A酶活性缺失或显著减弱,红细胞表面A抗原弱表达,是Ael04亚型的形成原因。

• 单位
  福建医科大学; 福建省立医院; 福建医科大学附属第二医院