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摘要
目的 对1例临床拟诊为Noonan综合征的患儿及其家系成员进行临床及基因突变分析。方法 收集患儿及其家系成员的外周血以及母亲的羊水标本,应用高通量测序对患儿的致病突变进行筛查,再通过Sanger测序对患儿、羊水及其父母进行验证。结果 高通量测序提示患儿SHOC2基因存在可疑致病突变,经Sanger测序验证,患儿SHOC2基因第1外显子包含已知致病突变c.4A>G(p.Ser2Gly),其父母均未携带相同的突变。羊水产前诊断未发现胎儿携带同样的突变。结论 高通量测序有助于复杂遗传病的诊断。对于疑似Noonan综合征的患儿,建议对其SHOC2基因进行突变筛查。
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