血清学鉴定与基因检测互补验证ABO疑难血型的应用探讨

作者：陈萍; 张水木; 雷航; 王钰箐; 陈宇; 王学锋; 蔡晓红^*

来源：诊断学理论与实践, 2020, 19(01): 69-73.

DOI：10.16150/j.1671-2870.2020.01.014

• ABO亚型
• 类孟买血型
• ABO基因
• FUT1基因

目的:探讨血型基因检测结合血清学方法在ABO疑难血型鉴定中的应用。方法:对7例ABO疑难血型标本进行血清学正反定型(必要时增加唾液ABH血型物质测定或吸收放散试验),采用PCR扩增、直接测序法进行ABO、H、SE基因检测。结果:7例ABO疑难血型标本的血清学表型为,类孟买血型3例,B(A)2例,Bw 2例。基因检测发现,3例类孟买血型均存在H基因突变的等位基因,分别为1例FUT1*01N.13/01N.13,2例FUT1*01N.06/01N.06;3例ABO血型亚型存在相应亚型等位基因,分别为1例BA.04/O.01.02,1例BA.04/O.01.01,1例B3.03/O.01.01;还有1例ABO亚型未检出ABO基因突变。结论:H基因与ABO基因第6、7外显子直接测序对类孟买血型和包括B(A)亚型在内的部分ABO亚型具有明确的鉴定意义,应在各级医院输血科建立及推广。

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院; 北京中医药大学; 上海市嘉定区妇幼保健院; 厦门市中医院