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摘要
原发性震颤(essential tremor,ET)是最常见的运动障碍疾病之一,其临床表现不仅包括典型的动作或姿势性震颤,还包括一些非运动症状如认知障碍、睡眠障碍及嗅觉障碍等。ET的病因及发病机制目前尚不明确,大约60%的患者有家族史。遗传因素在ET的发病中起着重要的作用。研究者已在ET患病家系中定位了ETM 1~3共3个区间。随着全基因组关联分析以及下一代测序技术的发展,越来越多的ET致病基因如FUS、HTRA2、TENM4、NOS3等及易感基因如LINGO、SLC1A2、GABA等被陆续发现。本文就ET遗传学的研究进展做一综述。
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单位神经内科; 中南大学湘雅医院; 医学遗传学国家重点实验室
