黑素瘤的发病机制与遗传、环境因素如紫外线长期照射有关。研究表明,黑素瘤的发生发展主要与细胞外调节蛋白激酶通路和磷酸酰肌醇3激酶/蛋白激酶/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号通路改变相关。相关的基因改变有:BRAF基因、NRAS基因、GNAQ基因和GNA11基因、C-kit基因、苏氨酸蛋白激酶基因等。黑素瘤是皮肤侵袭性肿瘤,对于放疗和化疗均不敏感。针对黑素瘤发病机制的分子靶向治疗发挥了重要的作用,包括免疫治疗、基因治疗以及针对肿瘤血供的治疗。生物治疗比传统治疗有更好的靶向性和特异性。