中国人von Hippel-Lindau综合征种系突变研究

作者：张进; 黄翼然; 潘家骅; 刘东明; 周立新; 薛蔚; 陈奇

来源：中华医学遗传学杂志, 2007, 24(2): 124-127.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2007.02.002

• von Hippel-Lindau综合征
• 种系突变
• VHL基因

目的 探讨中国人von Hippel-Lindau综合征(VHL) 种系突变的特点及其临床应用价值.方法 分析6个VHL家系的临床资料,采用聚合酶链反应和扩增产物直接测序的方法对其中的21位成员进行VHL基因种系突变研究.结果 在6个家系中,5个Ⅰ型家系,1个ⅡA型家系.6种不同的VHL基因种系突变被确定,其中包括错义突变4个,无义突变1个,缺失突变1个.4个分布在第1外显子、1个在第2外显子和

• 单位
  上海交通大学医学院附属仁济医院