Alport综合征一个家系基因分析研究

作者：郑昇; 徐敏; 司锘; 张曼娜; 崔斌; 李小英; 徐晨

来源：中国实用内科杂志, 2012, 32(05): 366-368.

• Alport综合征
• COL4A5基因
• 突变
• 胶原

目的研究Alport综合征(AS)致病基因COL4A5突变情况。方法收集并抽提2005年上海地区AS患者及其所有家庭成员29例的基因组DNA,并根据致病基因设计相关引物,分别检测患者和100个正常人血液DNA以及患者皮肤的cDNA碱基序列。结果发现AS基因组DNA的COL4A5基因c.609+5G>A高度保守区存在5G>A突变,而100个正常人均无该突变,该位点尚未见文献报道;同时发现患者COL4A5基因mRNA不能正常翻译。而COL4A5基因已报道的位点,并未在本家系中发现。结论 AS患者c.609+5G高度保守存在5G>A突变,证实该变异可能使COL4A5基因剪接发生错误而导致基因mRNA不能正常翻译。

• 单位
  上海交通大学; 上海交通大学医学院附属瑞金医院; 协和医科大学