丙酸血症的筛查、诊断与治疗

作者：刘怡; 杨艳玲^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2019, (20).

• 丙酸血症
• 遗传代谢病
• 诊断
• 治疗

丙酸血症又称丙酸尿症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。由于丙酰辅酶A羧化酶的缺陷导致支链氨基酸和奇数链脂肪酸代谢障碍,引起脑、心、肝、骨髓等多器官损害,致残或致死。丙酸血症临床表现个体差异大,多数患者在新生儿或婴儿早期起病。由于患者临床表现缺乏特异性,临床诊断困难,需通过血液氨基酸及酯酰肉碱谱、尿液有机酸谱及基因分析明确诊断。急性期及稳定期需个体化治疗,以左卡尼汀、饮食控制、对症治疗和肝移植为主。若未及时治疗,丙酸血症的病死率和致残率较高,早期筛查、诊断和正确治疗是挽救患儿和改善预后的关键。

• 单位
  北京大学第一医院; 中日友好医院