摘要

<正>Klinefelter综合征(KS)又称先天性睾丸发育不全综合征,简称克氏综合征,是男性最常见的染色体异常疾病。KS的诊断关键是染色体核型分析,该病最常见的染色体核型是47,XXY,其他少见的有47,XXY、46,XY嵌合型、48,XXYY、48,XXXY、49,XXXXY等[1]。该病患者成年后易发生代谢综合征(MS)等并发症[2]。MS是一组以胰岛素抵抗为核心,以腹型肥胖、高血糖、高血压、高脂血症等聚集发病,