全面性癫癎伴高热惊厥附加症基因定位及GABRA6基因测序研究

作者：黄希顺; 尹景岗; 魏建科; 顾仁骏; 卢宏; 魏华; 黄素娟; 贾福军; 李冲; 霍卫红; Lemuel Racacho; 王家勤; 郭学鹏; Dennis Bulman

来源：实用儿科临床杂志, 2004, 19(08): 676-679+722.

DOI：10.3969/j.issn.1003-515X.2004.08.027

• 癫癎
• 高热惊厥
• 连锁分析
• GABA6基因
• 单个碱基多态性

目的　对全面癫伴高热惊厥附加症 (GEFS+ )家系进行基因定位 ,并对候选基因进行测序研究。方法　用连锁分析的方法对GEFS+ 家系进行研究 ;设计GABRA6外显子 内含子交界处全部 9对内含子引物 ,采用Sanger双脱氧链终止法 ,对GABRA6PCR测序。 结果　在 5 q34区域最大LOD值 3.815。GABRA6基因测序显示外显子 8有一C/G多态性。结论　GEFS+ 症致病基因在 5 q34区域取得了肯定的连锁关系。在该研究的两家系未发现GABRA6基因突变 ;所显示的单个碱基多态性对其他癫家系的连锁分析及其他癫综合征分子遗传学机制的研究均有意义

• 单位
  郑州大学第一附属医院; 新乡医学院; 新乡医学院第三附属医院