Kabuki综合征临床病例讨论

作者：梁秀丽; 李晓微; 王杭; 张华

来源：武警医学, 2014, 25(07): 751-754.

DOI：10.14010/j.cnki.wjyx.2014.07.020

• Kabuki综合征
• 手术
• 病例讨论

<正>1病例报告患者女性,20岁,内蒙古牙克石市人。主诉:出生时家长即发现患者体毛较常人浓密,指趾纹全部缺失,双侧下睑外翻、巩膜显露较多。由于外貌异于他人,生活中与他人交流较少,极不自信,智力发育无明显异常。手指、手掌皮肤较柔软,不耐磨,洗衣、做家务时常致表皮破损。青春期后渐觉下颌短小后缩。2009年10月17日为寻求改善容貌来我院就诊。既往无其他重大疾病,月经规律,其母亦有类似

• 单位
  中国人民武装警察部队总医院