骨髓增殖性疾病137例患者JAK2基因突变的研究

作者：费海荣; 张日; 陈苏宁; 潘金兰; 岑建农; 薛永权

来源：中华内科杂志, 2007, 46(04): 271-273.

DOI：10.3760/j.issn:0578-1426.2007.04.004

• 骨髓增殖性疾病
• 突变
• 基因
• JAK2

目的探讨信号分子 JAK2基因突变——JAK2V617F在骨髓增殖性疾病(MPD)患者中的发生情况及诊断价值。方法采用等位基因特异性 PCR 方法及序列测定,检测137例 MPD 患者骨髓及外周血单个核细胞 JAK2基因第12号外显子,研究 JAK2V617F 的发生情况,并结合细胞遗传学及分子生物学等检查结果分析其诊断价值。结果 137例 MPD 患者共检出90例 JAK2V617F 阳性,总阳性率65.7%;其中真性红细胞增多症(PV)57例,阳性率73.7%(42/57);原发性血小板增多症(ET)68例,阳性率58.8%(40/68);特发性骨髓纤维化(IMF)12例,阳性率66.7%(8/12);PV 及ET 患者突变型平均年龄高于野生型(P<0.05)。115例进行过染色体检查,其中7例存在核型异常,突变型5例,阳性率为71.4%(5/7);染色体核型正常者108例,突变型74例,阳性率68.5%;两组差异无统计学意义。结论 MPD 患者中 JAK2V617F 发生率较高,其发生与年龄相关,突变型平均年龄高于野生型。

• 单位
  苏州大学附属第一医院