一例家族遗传性神经纤维瘤病患者的临床和分子遗传学研究

作者：**杉; 于明香; 张晶; 赵琳; 蒋晶晶; 杨敬敏; 凌雁; 李晓牧; 陈颖^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2018, 34(10): 872-875.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2018.10.013

• 神经纤维瘤病
• 家族遗传性
• 分子遗传学
• 绝经期后
• 丛状神经纤维瘤
• 嗜铬细胞瘤
• 神经纤维素
• 咖啡牛奶斑
• 神经胶质瘤
• 皮肤赘生物
• 全外显子测序
• 常染色体显性遗传性疾病
• 胶质母细胞瘤

<正>神经纤维瘤亦称为von Recklinghausen病,为常染色体显性遗传性疾病,患病率为1:3500～1:3 000[1-2]。神经纤维瘤1型(NF1,即周围型神经纤维瘤病)累及全身多个组织器官,以神经系统为主。NF1患者原发或继发恶性肿瘤的概率明显增高,易并发视神经和脑干胶质瘤、胶质母细胞瘤、恶性外周鞘瘤、嗜铬细胞瘤和胃肠道间质瘤等[3]。鉴于该疾病的临床表型多样

• 单位
  复旦大学附属中山医院; 南通大学附属医院