多发性内分泌腺肿瘤综合征临诊应对——1个多发性内分泌腺瘤2A型家系报道

作者：龚晓娟; 李和平; 万沣霆; 樊丽娅; 刘淑; 刘霄炫; 李雨欣; 郭辉^*; 贺雅毅^*

来源：西安交通大学学报（医学版）, 2022, 43(04): 566-573.

• 多发性内分泌腺瘤2A型
• RET原癌基因
• 甲状腺髓样癌
• 基因突变

目的 对多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)1个家系进行临床调查及RET原癌基因突变位点筛查，明确疾病诊断、分型，以指导治疗、预防及改善预后。方法 对1个包括6名甲状腺髓样癌先证者在内的共36位成员的MEN2A家系进行临床资料调查，并提取28位家系成员(1位先证者未采血)外周血基因组DNA，对RET基因的第8、10、11、13、14、15、16外显子进行PCR扩增，产物直接测序。结果 RET基因各外显子PCR扩增结果显示，13名家系成员存在RET原癌基因10号外显子错义突变杂合错义突变c.1852T>A，导致618位半胱氨酸(TGC)变为丝氨酸(AGC)(Cys618Ser)，其中包括5名先证者及8名家系成员。12名RET基因Cys618Ser突变携带者家系成员均有甲状腺超声改变，并伴随降钙素水平升高。而RET基因Cys618Ser野生型携带者家系成员降钙素水平均正常。病史分析证实2名甲状腺髓样癌先证者伴甲状旁腺功能亢进症，1例RET基因Cys618Ser突变携带者家系成员合并嗜铬细胞瘤，该家系最终确诊为MEN2A。结论 RET基因检测对MEN2A家系患者治疗和随访有指导作用，对无症状携带者的诊断和治疗具有指导价值。降钙素水平与RET原癌基因突变Cys618Ser之间具有良好的临床相关性。临床上疑诊患者应及时进行筛查。

• 单位
  西安交通大学第一附属医院; 西安交通大学