肥厚型心肌病(hypetrophic cardiomyopathy,HCM)是单基因常染色体显性遗传病,临床表现复杂多样,包括无症状、心绞痛、晕厥、猝死等,其治疗以缓解症状和防止并发症为主。近年来,HCM在基础和临床研究方面取得了长足的进展,尤其是分子生物学领域。现已证实HCM是一种单基因遗传性疾病。本文旨在对HCM的发病机制及治疗领域的研究进展做一综述。