TET2在急性髓系白血病中的突变情况及其临床特征

作者:王双玲; 林建雄; 刘峰; 陈江声; 林文杰; 陆培文
来源:中国实用医药, 2019, 14(31): 1-3.
DOI:10.14163/j.cnki.11-5547/r.2019.31.001

摘要

目的回顾性分析TET2在急性髓系白血病中的突变情况及其临床特征,了解该突变发生的特点及相关因素。方法 65例初诊的成人急性髓系白血病[急性早幼粒细胞白血病(M3)除外]患者为研究对象,根据患者有无TET2基因突变分为TET2突变组(16例)和对照组(49例)。观察TET2在急性髓系白血病(M3除外)中的突变情况及TET2突变的急性髓系白血病(M3除外)患者的临床特征。结果在65例初诊的急性髓系白血病(M3除外)患者中,共有16例发生TET2突变,突变率为24.6%。9例突变发生在Exon 3,其中错义突变4例,同义突变4例, 1例错义突变和同义突变同时存在;5例突变发生在Exon 9,均为同义突变;2例突变发生在Exon 6,均为错义突变。TET2突变组<60岁比例为81.3%(13/16),高于对照组的46.9%(23/49), ASXL1突变率为68.8%(11/16),高于对照组的4.1%(2/49),差异均具有统计学意义(P<0.05);两组性别、FAB分型、染色体突变及危险分层比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 TET2在急性髓系白血病中的突变与年龄因素相关,常同时伴随ASXL1突变。