渝东北开州地区地中海贫血基因型调查统计分析

作者：王美玉; 邱渊; 郑虎^*

来源：中国实验诊断学, 2021, 25(09): 1304-1306.

• 地中海贫血
• 渝东北地区
• 基因类型

目的了解渝东北开州地区地中海贫血基因型的分布情况。方法利用GAP-PCR方法和PCR结合反向斑点杂交法检测分析地中海贫血基因分型,回顾性分析2015年-2017年重庆市开州区人民医院427例地中海贫血基因型阳性结果。结果 3534例标本中检出地中海贫血阳性患者427例,检出率为12.1%,其中α地中海贫血182例,β地中海贫血234例。α地中海贫血以--SEA/αα缺失基因型为主(55.5%),其次是-α3.7/αα缺失基因型(37.4%),-α4.2/αα缺失基因型(7.1%)。β地中海贫血以CD17位点突变为主(42.3%),其次是IVS-II-654(26.1%),CD41-42(20.5%),CD71-72(3.0%)。其中IVS-II-654位点突变基因型较其他已报道地区所占比例明显偏高。结论重庆渝东北开州地区地中海贫血基因分布规律同整个重庆地区以及其他各省的主要基因型分布规律大体一致,但也存在着一定的地域特点,β地中海贫血IVS-II-654突变基因型较其他地区的占比明显偏高。同时,整个渝东北地区的地中海贫血阳性检出率在青壮年组偏高,应加强育龄青年群体对该疾病的筛查及指导工作,做好宣传普及教育工作,减少地贫患儿尤其是重症地贫患儿的出生。