武汉地区新生儿α-地中海贫血筛查及影响因素分析

作者：周斌; 熊乾; 蔡文倩; 沈姗姗; 胡晞江^*

来源：实用医学杂志, 2019, 35(11): 1820-1823.

• α-地中海贫血
• Hb Bart’s
• 性别
• 孕周
• 基因型

目的了解武汉地区新生儿Hb Bart′s(γ4)含量在α-地中海贫血筛查中的应用状况及影响因素,为我国中部地区α-地中海贫血筛查提供科学依据。方法对99 275例新生儿滤纸干血斑微量全血进行血红蛋白毛细管电泳,筛查α-地中海贫血,对检出Hb Bart′s者,再使用液相芯片悬浮技术检测α-地中海贫血基因。结果在99 275例新生儿中,筛出1 263例α-地中海贫血可疑患者,新生儿HbBart′s筛查阳性率1.27%。其中对671例α-地中海贫血可疑患者进行了α-地贫基因检测,确诊546例α-地中海贫血基因突变患儿,阳性预测值为81.4%,100例筛查阴性的标本中检出1例静止型,假阴性率1%。对不同Hb Bart′s含量分组进行统计,表明含量越高阳性预测值越高。此外,发现不同基因型的Hb Bart′s含量存在显著差异(P <0.01),但新生儿性别、孕周均对Hb Bart′s含量没有显著影响(P> 0.05)。结论 Hb Bart’s含量分析在新生儿α-地中海贫血筛查中灵敏度较高,Hb Bart′s含量主要受基因类型影响。

• 单位
  华中科技大学同济医学院; 武汉市妇幼保健院