基因新突变致遗传性球形红细胞增多症1家系分析

作者：高敏; 李府; 黄志伟; 张开慧; 律玉强; 盖中涛; 刘毅^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2019, (23).

• 遗传性球形细胞增多症
• ANK1基因
• 新突变

对1例不明原因的反复贫血患儿进行家系调查、临床和实验室检查及高通量测序分析,以明确其遗传学病因。患儿,女,5个月,出生2 d出现黄疸、不明原因的反复贫血。其父患有遗传性球形红细胞增多症,母亲健康。实验室检查：红细胞、血红蛋白减少,血涂片可见球形红细胞,基因检测示患儿及患儿父亲ANK1基因存在c.709C>T突变,为新发现的突变。提示ANK1基因c.709C>T突变可引起遗传性球形细胞增多症,是该患儿家系的遗传学病因。

• 单位
  山东大学齐鲁儿童医院