SAMD9/9L突变致儿童全血细胞减少性疾病5例报告及文献复习

作者：尚倩雯; 薛莲; 张乐萍; 陆爱东^*

来源：中华血液学杂志, 2023, 44(04).

SAMD9与其旁系同源基因SAMD9L并排位于染色体7q21上, 功能上有58%的相似性[1], 均表达IFN和TNF-α, 具有生长抑制因子的功效[2]。SAMD9/9L突变与血细胞减少、骨髓衰竭、骨髓增生异常综合征(MDS)及免疫缺陷相关[3,4], 遗传学检查上可表现伴或不伴有7号染色体单体或7染色体部分单体缺失(长臂缺失)(-7/7q-)的SAMD9/9L的错义突变或截断突变。SAMD9/9L在全血细胞减少中突变发生率为18.6%[5], 在MDS中突变发生率为8%～17%[6,7]。SAMD9/9L突变可通过等位基因丢失、回复突变或单亲二倍体(UPD)复制等对骨髓造血功能进行修正[8,9]。SAMD9/9L突变所致疾病临床表现异质性强, 目前治疗标准不统一, 欧洲儿童骨髓异常增生综合征工作组(EWOG-MDS)建议, 没有严重血细胞缺乏和不依赖输血的SAMD9/9L突变患者, 可采用观察及等待策略;进展为髓系恶性肿瘤者及时行造血干细胞移植(HSCT)结果令人满意[10]。本研究中, 我们对我院儿科SAMD9/9L突变致儿童全血细胞减少5例患者的临床表现、实验室检查、治疗及转归进行描述。

• 单位
  北京大学人民医院