48岁男性患者,临床表现为少量蛋白尿及镜下血尿,病初曾伴双下肢出血性皮疹及一过性急性肾损伤,目前肾功能正常。患者否认肾脏疾病家族史。肾活检病理示肾小球系膜增生性病变伴系膜区IgA沉积,同时灶性肾小管上皮细胞核增大。基因测序结果示FAN1基因纯合错义突变(c.2810G>T,p.G937V)。最终诊断为IgA血管炎合并巨核细胞性间质性肾炎。