Treacher Collins综合征患儿临床特征及致病基因分析

作者：冯英秋; 周妮娜; 刘清莲; 金占国^*

来源：中国听力语言康复科学杂志, 2022, 20(03): 187-190.

• Treacher Collins综合征
• TCOF1基因
• 基因突变

目的 分析1例Treacher Collins综合征（treacher collins syndrome,TCS）5个月男婴的临床特征，鉴定其致病基因。方法对患儿和父母进行专科及全身查体，签署知情同意书并抽取外周静脉血，用聚合酶链反应（polymerasechainreaction,PCR）检测技术对TCS致病基因TCOF1的编码区各外显子扩增并测序，分析测序结果及突变位点在多物种间的保守性。结果 患儿TCOF1第2外显子c.146 T>C杂合突变，将编码的第49位异亮氨酸替换为苏氨酸，对其父母行突变位点筛查，未发现突变。结论 TCS患儿的临床特征为TCS基因诊断及预防提供了依据。