变形综合征一例

作者：韩丹; 李金生; 吴莉

来源：中华放射学杂志, 2008, (05): 550.

• 变形综合征
• 眼球突出
• 临床表现

<正> 患者女,20岁。云南人,第1胎顺产。出生10个月后出现四肢关节皮肤局限性淡黄色斑片状改变,并渐进性增厚、隆起,表面粗糙不平。7岁时发现右侧颜面部逐渐突起,右眼突出、视力下降,且双侧四肢关节皮肤黄褐色硬结逐渐增大并突起。现双手指、脚趾关节明显变形。父母平索身体健康,非近亲结婚,妊娠期无感染和药物接触史。家族中无类似病史,无遗传病史。体检:消瘦,神清,智力正常。头大、下巴尖。右侧颜面

• 单位
  昆明医学院