葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的临床特征与实验室特征分析

作者：王朝; 刘思涵; 薄丽津; 郑以州; 施均; 徐艳; 孙雪; 赵玉平^*

来源：中国实验血液学杂志, 2018, 26(05): 1437-1441.

DOI：10.7534/j.issn.1009-2137.2018.04.030

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
• 临床特征
• 实验室特征

目的:探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的临床特征、实验室检查特征及二者之间的关系。方法:分析43例G6PD缺乏症患者的临床资料,并通过统计学方法探讨患者临床特征和实验室检查特征的关系。结果:临床特征分析显示,43例患者中10例以新生儿黄疸为首发症状,23例以急性溶血性贫血为首发症状,主要临床症状包括皮肤和(或)巩膜黄染、尿色加深、发热、消化道症状、乏力和嗜睡等。26例患者在明显诱因下发病,诱因包括蚕豆摄入(61.5%)、感染(34.6%)和心肌梗死(3.8%)。实验室检查分析显示,43例患者均存在G6PD活性缺乏,患者间接胆红素(IBIL)水平与网织红细胞百分数(Ret%)、平均红细胞体积(MCV)呈正相关(r=0.5881,r=0.6854)。以新生儿黄疸为首发症状的患者与以急性溶血性贫血为首发症状的患者相比,表现出更高的Ret%(P <0.01)、MCV(P <0.001)和更低的红细胞计数(P <0.01)和低血红蛋白水平(P<0.01)。结论:G6PD缺乏症最常见的临床表现包括新生儿黄疸和急性溶血性贫血,检测IBIL、Ret%与MCV对评估溶血严重程度有辅助价值。以新生儿黄疸为首发症状的患者比仅发生急性溶血性贫血的患者表现出更严重的溶血特征。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院