摘要
目的:探讨DNA修复基因聚腺苷酸二磷酸核糖转移酶(ADPRT)基因rs1136410位点多态性与苏北地区汉族人群非小细胞肺癌(NSCLC)发生的相关性。方法:选取2015年11月-2018年12月于徐州医科大学附属医院就诊的苏北地区汉族原发性NSCLC患者283例,作为NSCLC组;选择同期体检的健康者210例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测各受试者ADPRT基因rs1136410位点的基因型,采用Logistic回归模型评价位点多态性及其与吸烟交互作用对NSCLC发生的影响。结果:两组受试者性别、年龄比较,差异均无统计学意义(P>0.05);而NSCLC组吸烟者的比例显著高于对照组(P<0.05)。共检出ADPRT基因rs1136410位点TT、TC、CC等3种基因型。其中,对照组受试者TT、TC、CC型频率分别为41.9%、44.8%、13.3%,T、C等位基因频率分别为64.3%、35.7%;NSCLC组患者TT、TC、CC型频率分别为21.6%、50.2%、28.2%,T、C等位基因频率分别为46.6%、53.4%。两组受试者各基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),但基因型及等位基因频率的组间差异明显(P<0.05)。与TT型个体比较,TC、CC型个体发生NSCLC的风险分别增加了1.179、3.122倍[比值比(OR)分别为2.179、4.122,95%置信区间(CI)分别为(1.435,3.309)、(2.401,7.075),P<0.05]。与TT型不吸烟个体比较,TC、CC型不吸烟个体发生NSCLC的风险分别增加了0.371、1.328倍[OR分别为1.371、2.328,95%CI分别为(0.927,3.428)、(1.249,4.622),P<0.05],TC、CC吸烟个体发生NSCLC的风险分别增加了0.928、2.182倍[OR分别为1.928、3.182,95%CI分别为(1.257,2.957)、(1.760,5.754),P<0.05]。结论:ADPRT基因rs1136410位点突变是我国苏北地区汉族人群罹患NSCLC的危险因素,且吸烟可进一步增加该位点突变个体发生NSCLC的风险。
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