LPIN2基因突变致Majeed综合征1例

作者：武菲; 张英谦^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2022, 30(09): 1653-1655.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2022.09.014

• LPIN2基因
• 脂蛋白
• Majeed综合征

Majeed综合征是一种十分罕见的常染色隐性遗传病，该病由LPIN2基因突变所致，临床上可表现为反复骨痛、贫血、皮疹。本文报道了1例因“反复关节疼痛”就诊的5岁1月龄患儿。基因检测提示LPIN2基因存在复合杂合突变：c0.675＿678dupTGGA和c.2443-1G>C，考虑患儿临床表现符合Majeed综合征，且对非甾体药物治疗效果不佳，故诊断。本病尚无特效治疗，预后不明。

• 单位
  河北医科大学; 河北省儿童医院