糖原累积病Ⅱ型一例临床特点及基因分析

作者：张湘云; 王亚洲; 张笃飞^*

来源：中国基层医药, 2022, 29(09): 1355-1358.

DOI：10.3760/cma.j.cn341190-20210107-00024

• 糖原贮积病Ⅱ型
• 病人病情
• 基因检测
• 多位点测序分型
• 突变
• 遗传
• 误诊
• 诊断, 鉴别
• 儿童

目的探讨糖原累积病Ⅱ型(GSD Ⅱ)的诊治要点。方法对海南省儿童医院2017年5月7日收治的GSD Ⅱ患儿1例的临床资料进行回顾性分析。结果患儿以肺炎起病, 伴有肌无力, 肌酶升高, 临床表现不典型。全基因测序检测提示该例患儿的酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因有2个杂合突变, 分别为c.871C > T及c.1447G > A, 诊断为GSD Ⅱ。结论 GSD Ⅱ临床表现不典型, 易误诊, 早期行全基因检测可能对疾病诊断具有一定帮助。

• 单位
  海南省妇女儿童医学中心; 海南省妇幼保健院