蒙汉族散发性乳腺癌患者BRCA1基因exon11突变分析

作者：马金柱^*; 刘明; 张信来; 布日古德

来源：实用药物与临床, 2018, 21(08): 876-879.

DOI：10.14053/j.cnki.ppcr.201808007

• 乳腺肿瘤
• 突变
• BRCA1基因
• 外显子11

目的分析内蒙古地区散发性蒙汉族乳腺癌患者的BRCA1基因外显子(exon11)测序结果,为乳腺癌的防治提供参考。方法选定内蒙古地区蒙汉族散发性乳腺癌患者103例作为研究对象,采用PCR SSCP(Single strand conformation polymorphism,SSCP)即聚合酶链反应-单链构象多态性分析、基因测序方法检测RCA1基因exon11,统计分析BRCA1基因exon11突变情况。结果在103例散发性乳腺癌中,在BRCA1基因exon11上共发现2例突变(1例为W372X无义突变,另1例为2073delA移码突变)。结论内蒙古地区汉族散发性乳腺癌中BRCA1基因exon11发现2例突变,均已收录于美国国立生物技术信息中心(NCBI)数据库中,目前国内尚无有关中国汉族人群中可能具有部分始祖效应的突变位点的文献报道;BRCA1突变全部发生在三阴性乳腺癌(Triple negative breast cancer,TNBC)患者中,可能与TNBC的发生、临床分期和发展有关。

• 单位
  内蒙古医科大学附属医院