染色体微阵列分析技术的适宜产前诊断应用策略

作者：王淑娴; 马京梅^*

来源：中华围产医学杂志, 2019, (01): 26-29.

• 染色体畸变
• 染色体缺失
• 微阵列分析
• 产前诊断

染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)是产前诊断领域的一项新兴技术,不仅可准确检测染色体数目及大片段结构是否异常,而且可以检测微缺失/微重复等微结构变异,具有分辨率高、检测周期短、结果客观等优势。但CMA对平衡易位、倒位及低水平嵌合等检出存在一定的局限性。现总结CMA的3种临床应用模式：一是针对胎儿出现某些特定结构异常的孕妇进行CMA；二是所有孕妇先选择无创性产前筛查方法锁定高危人群后行CMA；三是普查模式,即均直接选择CMA进行产前诊断。

• 单位
  北京大学第一医院