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摘要
目的:二C型尼曼匹克病患者家系,对其进行NPC1和NPC2基因测序分析基因型与表型关系。方法:采患者及家系外周血基因组DNA,根据人类基因组数据库NC_000018(NPC1)及NG_007117(NPC2)基因序列设计引物分别扩增25个外显子和5个外显子区域,产物经过回收纯化,采用直接测序进行突变检测,测序结果应用DNAman等软件进行序列分析,对于异常片段进行重新扩增测序,验证结果可靠性。结果:二例患者均在NPC1基因发现杂合子位点A644G(H215R),导致第215位氨基酸由His突变为Arg;18号外显子发现一个杂合位点N931N(C2793T),氨基酸编码没有改变,家系成员未发现上...
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