从遗传学角度看儿童先天性心脏病与神经发育

作者：李秋漫; 王树水; 李渝芬; 张智伟^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2019, (08).

• 先天性心脏病
• 神经发育
• 遗传学
• 儿童

先天性心脏病(CHD)患儿有合并神经发育障碍的风险,可表现为多个层面的神经精神发育异常。高达20%～30%的CHD患儿具有遗传学异常,遗传因素作为神经发育障碍的独立危险因子,其预示着这部分CHD患儿将拥有更差的神经系统发育结果。由于神经发育的结果与潜在的综合征或遗传异常的密切相关,早期诊断是建立神经系统发育和认知功能预后的关键,有利于指导患儿及其家长进行早期干预和治疗。现从遗传学角度简要分析遗传学异常在儿童CHD与神经发育之间的关系,以期引起儿科临床医师及患儿家长的关注,为CHD患儿提供更全面的支持。

• 单位
  广东省人民医院（广东省医学科学院）; 汕头大学医学院; 广东省心血管病研究所