MonoMAC综合征

作者：陈照龙; 安云飞; 赵晓东

来源：中国当代儿科杂志, 2014, 16(08): 869-873.

• 原发性免疫缺陷病
• GATA-2缺陷
• 单核细胞缺乏症
• 非结核分枝杆菌病

MonoMAC综合征为新近发现的一种免疫缺陷综合征,是由GATA-2基因突变所致的常染色体显性遗传病。MonoMAC综合征有典型的免疫细胞异常,常伴有严重的感染,易转化为恶性血液系统疾病。该病目前主要依靠对症治疗及造血干细胞移植。该文对MonoMAC综合征的临床表现、实验室检查、发病机制及诊断和治疗的研究进展进行综述。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院