中国两个地区散发性先天性巨结肠症患儿内皮素受体B基因的研究

作者：牛彦锋; 王国斌; 卢晓明; 杜寒松; 杨鹏; 陶凯雄; 汤绍涛; 魏明发; 周欣

来源：中国实用儿科杂志, 2008, (01): 37-40.

DOI：10.3969/j.issn.1005-2224.2008.01.013

• 巨结肠,先天性
• EDNRB基因
• 突变与多态现象,单链构象

目的探讨中国人散发性先天性巨结肠症(sporadic HD,sHD)易患基因内皮素受体-B的突变与多态性特征,比较不同种族sHD在基因改变上存在的异同。方法2002年1月至2004年12月收集武汉、太原地区92例sHD及32例患儿双亲的标本,并以60例正常儿为对照。提取外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法(PCR-SSCP)对内皮素受体-B(EDNRB)基因exon-2进行分析,并通过DNA测序检测阳性标本的核苷酸改变方式,与文献报道的其他种族sHD同一基因特征做比较。结果全部标本EDNRB基因exon-2均未发现突变与多态性位点的存在。结论中国大陆sHD患者EDNRB基因的exon-2与大多数种族一样都不存在突变与多态性位点,与南非、中国香港地区sHD该基因特征存在差异。

• 单位
  华中科技大学; 同济医院; 协和医院; 武汉市儿童医院