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摘要
地中海贫血是一种常见的常染色体隐性遗传病，是由某个或多个珠蛋白基因异常引起一种或一种以上珠蛋白肽链合成减少或缺乏的溶血性贫血。地中海贫血长期的慢性溶血、贫血状态导致人体出现铁过载情况，从而引起心脏、肝脏、内分泌腺体、骨骼等多个组织器官功能障碍。已有相关研究表明HFE基因突变与地中海贫血铁代谢情况相关，本文主要从HFE基因突变机制、HFE突变基因与地中海贫血铁过载的关系来阐述H63D、C282Y和S65C三种类型HFE基因突变在地中海贫血中的研究进展，为后续祛铁治疗提供新的诊疗思路。
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地中海贫血是一种常见的常染色体隐性遗传病，是由某个或多个珠蛋白基因异常引起一种或一种以上珠蛋白肽链合成减少或缺乏的溶血性贫血。地中海贫血长期的慢性溶血、贫血状态导致人体出现铁过载情况，从而引起心脏、肝脏、内分泌腺体、骨骼等多个组织器官功能障碍。已有相关研究表明HFE基因突变与地中海贫血铁代谢情况相关，本文主要从HFE基因突变机制、HFE突变基因与地中海贫血铁过载的关系来阐述H63D、C282Y和S65C三种类型HFE基因突变在地中海贫血中的研究进展，为后续祛铁治疗提供新的诊疗思路。
