基因报告重新解读确诊的白质消融性白质脑病1例

作者：李敏; 吴梦丽; 白雅; 张志军; 胡耿瑶; 刘学东; 邓艳春^*

来源：中华神经科杂志, 2022, 55(07): 738-742.

• 白质脑病
• 共济失调
• 肝豆状核变性
• 全外显子测序

白质消融性白质脑病(VWM)是最常见的遗传性儿童白质脑病之一, 其致病基因已被证实为EIF2B基因。本病以慢性进行性神经功能恶化伴小脑性共济失调为特征, 痉挛性瘫痪通常不明显, 智能减退也相对较轻。VWM的一个典型临床特点是应激(如发热、轻微创伤和急性惊吓)引起神经功能的严重恶化。头颅磁共振成像具有诊断价值, 脑白质呈弥漫性"消融"模式。VWM起病可为胎儿期至成人的任何年龄, 临床表型差异大, 基因诊断是VWM诊断的"金标准"。文中报道1例病程长达17年的女性VWM患者, 曾因低血清铜蓝蛋白被误诊为肝豆状核变性, 经重新解读全外显子基因检测, 最终确诊为VWM, 值得临床医生警惕和思考。

• 单位
  西京医院; 神经内科; 中国人民解放军空军军医大学