马凡综合征患儿原纤维蛋白-1基因突变筛查的研究

作者：关欣亮; 田小丽; 谢进生

来源：中国全科医学, 2013, (26): 2346-2349.

• 马凡综合征
• 原纤维蛋白-1基因
• 基因
• 突变 Marfan syndrome
• Fibrillin-1 gene
• Genes
• Mutation

目的探讨马凡综合征(MFS)患儿原纤维蛋白-1基因(FBN1)的新发突变并分析其基因型与表型的关系,为MFS患儿提供基因诊断依据。方法选取我院2010年1月—2011年12月收治的8例MFS患儿,行超声心动图、心电图和胸部X线检查,并提取外周血DNA,利用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)和DNA测序技术,与FBN1突变数据库及健康儿童FBN1的DNA进行对比,确定突变位点和类型。结果发现1例新发错义突变c.2638G>A和1例新发PTC突变c.IVS30+1A>G,1例已知MFS的错义突变c.3349T>C。结论 PTC突变c.IVS30+1A>G和错义突变c.2638G>...

• 单位
  首都医科大学附属北京安贞医院