检测基因“核心代码”破解罕见病诊断难题

来源：家庭科技, 2022, (02): 5.

<正>一名跛脚的1岁半患儿多次就医，却总是查不出病因。最终，通过复旦大学科研团队的“华表计划”汉族人群全外显子组数据库的比对，医生发现，原来孩子患有罕见病AGS综合征，若不及时治疗，半年后或将失能。幸运的是，由于及时找到了罕见的致病基因，这位患儿在短短两个月内就得到精准治疗，病情已有效控制。