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摘要
目的 分析1例智力发育障碍伴癫痫发作患者的临床表型与遗传学特征，明确患者的临床病因。方法 收集患者相关临床资料，采用全外显子组测序对患者及其家系成员进行基因变异筛查，结合既往研究的4例具有相同突变患者的文献报道，分析该基因突变所致的临床表型及遗传特征。结果 患儿，女性，4岁10月龄，运动发育迟缓，智力落后伴有癫痫发作情况。患儿脑电图显示弥漫性棘慢波，慢波显著增多。基因检测结果显示患儿AP2M1基因发生c.508C>T(p.Arg170Trp)新发杂合突变。患者父母、哥哥及舅舅基因型为野生型，舅舅有癫痫病史，其他人未见明显临床症状。对国内外相同突变患者的综合分析显示，该基因突变具有不同程度的智力发育障碍、癫痫发作及共济失调等共有表型。结论 AP2M1c.508C>T(p.Arg170Trp)基因突变为本例患儿的致病原因。本研究表明中国人中存在该基因突变，进一步丰富了智力发育障碍伴癫痫发作疾病的临床表型谱特征，为该病的临床诊治和遗传咨询提供了更多参考数据。
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单位昆明市儿童医院; 中国医学科学院医学生物学研究所; 昆明医科大学
