Wiskott-Aldrich综合征临床和遗传学诊断:附9例报告

作者：蒋利萍; 陈冠荣; 刘筱梅; 唐雪梅; 宪莹; 刘宇隆; 杨锡强

来源：临床儿科杂志, 2004, 22(09): 586-589.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2004.09.003

• Wiskott-Aldrich综合征
• 临床评分
• WASP基因
• 突变

目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床和基因诊断价值。方法对9例WAS患儿作临床表型评分和血常规、免疫学、骨髓常规、扫描电镜检查,并用PCR直接测序法分析4例患儿及其母亲基因组DNA中WAS蛋白(WASP)基因序列。结果9例患儿均为典型WAS,评4分,家庭史阳性者诊断年龄早于家族史阴性者;免疫学结果差异大;骨髓常规易误诊“特发性血小板减少性紫癜”,5例WAS患儿淋巴细胞、血小板扫描电镜有典型异常,其中4例存在WASP基因突变:缺失突变2例(984delC,P317fsX444),无义突变1例(1388G>T,E452X),拼接错误1例(IVIS+1G>T)。结论对怀疑WAS患儿应仔细询问家族史,临床评分,作扫描电镜检查可提高WAS的临床诊断准确率;WASP基因分析可确诊患者,发现携带者,为干细胞移植治疗患者提供依据。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院